房室管畸形曾称为心内膜垫缺损 第1孔型缺损，房室共道，或原发孔缺损是第1隔与心内膜染发育不全形成的一系列先天性心脏畸形 主要病变是房室环上、下方心房和心室间隔组织部分缺失，且可伴有不同程度的房室瓣畸形房室管畸形不多见，在各类心房间隔缺损病例中仅占5％。
房室管畸形是由什么原因引起的？
本病是一种先天性疾病是胚胎发育期原发孔房间隔发育不全或吸收过多而形成的可分为部分型房室管畸形和完全型房室管畸形两种心房水平左向右分流量大出现症状早病情较重
房室管畸形有哪些表现及如何诊断？
（一）临床表现
房室管畸形的临床表现按病变类型 左至右分流量的大小房室瓣返流的轻重程度和肺血管阻力升高的情况而异单纯第1孔型心房间隔缺损的临床表现与一般心房间隔缺损相似大多数病人在出生后早年可不呈现临床症状长大后由于肺高压引致肺血管阻塞性病变即可出现劳累后心悸气急运动耐量降低呼吸道感染和右心衰竭等症状
部分型房室共道病例体格生长较差且较早发生肺高压早年即可呈现前述临床症状和心力衰竭并持续加重
完全型房室共道病例在出生后1年甚或1月内即可呈现肺高压心力衰竭并进行性加重呼吸快速周围循环灌注不良心脏增大并可出现紫绀常在早年死亡约半数病人伴有先天性痴呆
（二）体格检查
多数病孩生长发育迟缓前胸廓饱满隆起心尖搏动强烈心浊音区扩大单纯第1孔型心房间隔缺损的胸部体征与第2孔型心房间隔缺损相似并有房室瓣裂缺和完全型房室共道的病例心前区可听到粗糙的全收缩期杂音心尖区最为响亮并可扪到震颤肺高压病例肺动脉瓣区第2音加强固定分裂胸骨旁左下方和心尖区尚可能听到舒张期滚筒样杂音心力衰竭病例则肝脏肿大有时出现紫绀
（三）病理生理
房室管畸形产生的病理生理改变主要是不同程度的左至右分流分流量的大小取决于病变的情况心室间隔完整且无房室瓣关闭不全的病例则仅心房水平存在左至右分流造成的循环生理影响主要是右心室容量负荷过重右心室搏出量及肺循环血流量增多与第2孔型心房间隔缺损相类似；兼有左房室瓣关闭不全者则心脏收缩时左心室血液返流入左心房左至右分流量显著增多左右心室心搏量均增大这类病例在早年即可呈现心脏显著增大和心力衰竭完全房室共道病例由于心室间隔也存在较大的缺损舒张期左心房血液可流入右心室收缩期左心室血液可流入右心房左至右分流量更大约2/3病例右心室和肺动脉压力接近于体循环压力肺血管阻力可在出生后1年内迅速增高右心衰竭更早呈现晚期病例随着肺血管阻力升高左至右分流量逐渐减少最终呈现右至左逆向分流
房室管畸形有多种形态从简单到复杂可分为下列数种类型（图3）
图3 房室管畸形分类
⑴单纯性原发孔型房间隔缺损 ⑵部分性房室管畸形 ⑶完全性房室管畸形
1.第1孔型心房间隔缺损 胚胎期心内膜垫发育不全未能与第1隔完全融合出生后第1孔持续未闭缺损呈半月形下缘为房室瓣瓣环上缘为第1隔下缘冠窦开口位于缺损的后上方二尖瓣和三尖瓣叶无异常心室间隔完整此型甚为少见
2.部分型房室共道 除第1孔型心房间隔缺损外二尖瓣六瓣叶中央部位缺裂裂口长度不一从瓣叶游离缘小的缺裂到整个瓣叶全长分裂裂口边缘瓣叶组织捲缩并有腱索附着多数病人三尖瓣瓣叶无裂缺瓣叶基部附着于心室间隔两侧心室腔间无通道二尖瓣大瓣叶缺裂产生关闭不全心脏收缩时血液从左心室返流入左心房再经第1孔型心房间隔缺损进入右心房此型缺损在房室管畸形中最为常见
3.完全型房室共道 此型缺损比较少见病变复杂形态变异亦较多心房间隔下部第1孔型缺损与心室间隔膜部缺损相连接二尖瓣和三尖瓣发育均异常可分裂为数片小瓣叶左右房室环互相沟通二尖瓣和三尖瓣瓣叶均缺裂正常的二尖瓣和三尖瓣被共同房室环的前瓣叶和后瓣叶所替代二尖瓣前瓣叶和三尖瓣隔瓣叶可部分或完全分裂成为两个组成部分亦可融合成为整片的共同前瓣叶（图4）前一种情况最为多见前瓣叶型口边缘通过许多细短的腱索将二尖瓣及三尖瓣附着于心室间隔上缘的两侧；极少数病例共同前瓣叶裂缺边缘通过腱索附着于右心室异常的乳头肌而不附着于心室间隔上缘此外二尖瓣前瓣叶与三尖瓣隔瓣叶亦可无裂缺且互相融合成为共同前瓣叶瓣叶与心室间隔及心室壁之间没有腱索悬浮在心室间隔缺损的上方这种情况也较多见
图4 完全型房室共道右房观
完全型房室共道病例由于后瓣叶腱索一般较前叶腱索短心室收缩时瓣叶对合不良关闭不全程度较重返流量大左心室腔一般较右心室小
4.单心房 胚胎期心房间隔组织不发育而整个缺失心脏仅有单个心房腔并可伴有瓣叶畸形此型缺损极为罕见
房室管畸形尚可伴有动脉导管未闭法乐四联症肺动脉口狭窄等其它先天性心脏血管病变 |
