性幼稚病部位：
生殖部位
性幼稚病科室：
妇科,中医科,儿科,男科,中西医结合科
性幼稚病相关疾病：
锌缺乏病,克兰费尔特综合征,小阴茎
性幼稚病相关检查：
性幼稚病概述：
性幼稚病又叫做性发育不全性器官的正常发育受丘脑一垂体-性腺内分泌轴的激素调节若上述内分泌器官出现病变相应激素的分泌显著减少或缺乏可导致性器官发育不全性幼稚症患者均无第二性征生殖器呈幼稚状态由于原发病变的部位不同缺乏的激素种类不同则对全身发育的影响也不同如垂体病变而致生长激素缺乏患者表现为侏儒症；如男性患者单纯雄激素缺乏则使长骨骺延迟融合身高超常下身长度大于上身长度故站立时高而坐位时矮女性患者由雌激素缺乏主要临床表现为原发性闭经
有些正常人青春期发育较晚可较一般人延迟2－4年个别男性甚至在18岁以后才出现性发育往往有家族史称为青春期延迟不属于病理范畴因此在诊断性幼稚症时应除外正常人青春期延迟
性幼稚病病因：
病因分类
1低促性腺激素性性幼稚症 由于下丘脑及垂体病变致使促性腺激素分泌显著减少或缺乏如性幼稚一色素性视网膜炎一多指趾畸形综合征性幼稚一失嗅综合征肥胖生殖无能综合征生长激素缺乏侏儒症和单一性促性腺激素缺乏
2．性腺发育不良 表现为高促性腺激素性
性幼稚病诊断：
（一）病史
询问患者年龄和机体发育过程询问家族成员有无性发育延迟了解患者有无内分泌系统的疾病史颅脑外伤手术史以及性腺在青春期是否有感染史或受过放射线照射等情况
（二）症状与体征
1．首先观察测试患者智力程度和精神状况检查患者的身体发育四肢与躯干的比例五官的位置注意检查患者的第二性征的发育特别是女性乳房不发育男性出现乳房发育等
2．检查外生殖器的发育情况：男性的阴茎大小星九的大小质地女性的大小阴唇的发育是否正常
（三）实验室检查
1激素水平的测定：包括血浆睾酮雌二醇黄体激素促滤泡激素；尿17一酮类固醇
2．X线检查头颅CTX线照像检查下丘脑垂体所处的蝶鞍区有无肿瘤发生全身X线透视四肢长骨X线平片检骨骺融合情况
3．染色体检查：检查性染色质及染色体组型
性幼稚病鉴别诊断：
（一）性幼稚一色素视网膜一多指（趾）畸形综合征
该病为隐性遗传性疾病因下丘脑发育缺陷促性腺激素释放激素缺乏影响促性腺激素的产生导致性腺不发育同时伴有其他缺陷和畸形其主要特征表现有肥胖性幼稚智力低下色素性视网膜炎多指（趾）先天性心脏病等但上述症状不一定全部出现
（二）性幼稚一失嗅综合征
该病也是一种遗传病主要表现为性幼稚嗅觉减退或消失由于遗传因素致使下丘脑垂体与嗅脑区发育缺陷
（三）肥胖生殖无能综合征
本病发病率极低应慎重诊断患者在青春发育之前可因垂体或其周围肿瘤＠颅咽管瘤嫌色细胞瘤等）破坏垂体侵犯下丘脑影响其正常结构和功能下丘脑的损害不仅促性腺激素释放激素缺乏还可引起肥胖垂体促性腺激素的缺乏直接影响了性腺发育临床主要表现为中度肥胖性幼稚发育缓慢同时还可出现下丘脑病变的其他症状如视力障碍嗜睡多尿等
（四）生长激素缺乏性殊儒症
患者生长延迟身材低矮骨龄幼稚多数患者在幼儿时开始就诊发病原因不清有少数病例可因肿瘤或慢性血吸虫病损害垂体影响生长激素和促性腺激素的分泌待患者成长到青春期可出现性腺发育不全无第二性征男性外生殖器小似婴儿状率九细小如黄豆女性乳房不发育无月经外阴无阴毛或阴毛稀少
（五）单一性促性腺激素缺乏
患者表现外生殖器不发育无第二性征除单一性促性腺激素缺乏或明显降低外其他内分泌功能正常身高同一般人相同往往有家族史早期诊断该病时一定要与正常人青春期延迟相鉴别当两者确难诊断时可采用绒毛膜促性腺激素进行试验性治疗青春期延迟者可见明显的性发育停药后性发育可继续进行；而单一性促性腺激素缺乏者一旦停药则性发育停止
（六）原发性性腺发育不良
患者有明显的性腺发育不全的症状血浆促性腺激素水平高于正常性激素（睾酮雌二醇）水平明显降低则患者病变发生在性腺称为原发性性腺发育不良原发性性腺发育不良又有先天和后天性之分先天性性腺发育不良多因性染色体异常所致；后天性性腺发育不良则因为患者在青春期前性腺受到炎症创伤手术切除或射线照射而致性器官发育不全
1．Turnr综合征 患者身材矮小智力低下短颈颈践肘外翻盾状胸无第二性征女性则有原发性闭经男性可具有男性外生殖器但睾丸发育不良同时可伴有其他先天性畸形如先天性D脏病等染色体检查男性的核型为45XO／46XY或其他嵌合体；女性的染色体核型主要为45XO此外还有XO/XY与XO／XXX嵌合型XXqi型XO／XXqi嵌合型XXp-或XXq-型
2.Klinefelter综合征 亦为性染色体异常表现X多体Y单体,X染色体越多则病变越严重最常见为47XXY型还有XY／XXYXY／XXXXY／XXYW等几种嵌合型因多余的X染色体的基因主要决定了睾九曲细精管畸变所以该病又称为细精管发育障碍症患者表现须毛阴毛稀少或缺如阴茎睾丸小无精少精可同时伴有男性乳房发育智力差等症状
XX男性综合征：患者性染色体虽为XX型但性别表现为男性可是因为有一小部分Y染色体转移至X染色体上或为隐蔽的嵌合体临床表现身材矮小第二性征发育不良小阴茎睾丸无精及不育
3．Sertoli细胞仅存综合征（Sertoli-cell－onlysyndrome）患者睾丸内曲细精管的生精上皮细胞缺如仅富有支持细胞瞩ertoli细胞人因而患者无精子常因不育就诊除无生育能力外患者身体发育生殖器官检查性激素水平都与正常人无差别在考虑本病时应除外感染外伤放射损伤等因素引起的不育症
性幼稚病预防：
(一)下丘脑性性幼稚的治疗
(二)垂体性性幼稚的治疗
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