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重复性流产夫妇染色体异常率约为3.2％～4.9％，明显高于正常人群(0.5％)。主要表现为孕早期胚胎停育、重复性流产。妊娠12周内约60％的流产胚染色体异常，妊娠24周后染色体异常率明显减低约为7％，说明染色体异常所致的自然流产是人类进化中自然选择的一种方式。随着基因探针及重组技术的发展，染色体异常与不育的关系将进一步阐明。
【病因】
1．异常染色体的遗传及重组。
2．各种原因所致的卵母细胞或精母细胞不分离、双精受孕、双倍体精细胞受孕等。
3．放射线、药物、病原体、病毒等所致受精卵、胚胎染色体缺失、断裂、环化或易位等。
【染色体异常类型】
1.流产夫妇染色体核型 常见异常核型依次为：相互易位(2％)、罗迫逊易位(0．6％)、倒位(0．2％)、性染色体嵌合(0．29％)及其它。
2．流产胚胎染色体核型 常见的有：常染色体三体(52％)、单体X(19％)、三倍体(16％)、四倍体(5．6％)、易位(3．8％)及嵌台体(1，5％)等。常染色体三体是最常见的胚胎染色体异常，除1号染色体三倍体没有发现外，各种常染色体三体均可发现。其中6号染色体三倍体最常见，约占流产胚胎的3％，但无活产儿出生，故被认为是一种胚胎致死突变。
【诊断及治疗】
1．对于重复性流产夫妇，应常规抽外周血查染色体核型。
2．对于筛查有染色体异常的夫妇，及孕早期有大量放射线、致畸物接触者及病毒感染者，应常规行产前宫内诊断。最好能在早孕时吸取绒毛进行染色体核型分析，也可在中孕时抽取羊水及脐血行胎儿染色体检查，有异常者应终止妊娠。
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