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泌尿生殖系统疾病与性功能关系密切，阴茎的先天性异常发病率虽然较低，但常影响患儿将来的生育能力和性功能，故应在儿童期前尽早发现和治疗。阴茎先天性异常有下列几种。
阴茎发育不良 这种先天异常极为少见，文献中至今只报道了36例。此病可伴发其他泌尿生殖器官的异常和肠道下部异常。阴茎发育不良是由于外生殖器胚胎发育中的障碍所造成的，目前尚无满意的药物或手术治疗能使其阴茎具备完善的功能。因此，应果断地将性别确定为女性，并用手术切除患儿的睾丸，做人工阴道成形术，于青春期开始应用雌激素治疗，以促进形成女性心理和习惯，以及第二性征发育。
阴囊后阴茎 其表现开始时和阴茎发育不良十分相似，文献中已经报道了15例这种病人。作者曾在一例第13号环状染色体患儿身上见过这种畸形，患儿的尿道开口于直肠内，伴有智力低下和其他多种畸形。患者也可伴有尿道异常。有的患儿真正的阴茎并不存在，实际上仅有一些勃起组织，被阴囊后的异位阴囊皮肤所覆盖。
有的患儿的阴茎在解剖上可能是正常的，但其位置却是异常的，这也可能反映了不同程度的胚胎发育障碍。对部分仅是位置异常的患儿，可应用外科手术将阴茎复位于阴囊前部。
双阴茎 也是一种少见的异常，估计每出生550万人中仅出现1例双阴茎患儿。威尔逊在1973年的一篇文献综述中，引证了108例此种病人。北京儿童医院外科1956～1970年住院患儿总数43913人，有先天性泌尿生殖系畸形858例，其中双阴茎畸形仅1例。典型的患者仅有一个阴茎有功能，并有尿道，因此只有在弄清尿道开口以后，才可做适当的外科手术矫治。
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